23.júna 2024 sa v priestoroch ÚNSS uskutočnilo stretnutie rodín detí s Norrie syndrómom.
Norrie syndróm je zriedkavá genetická porucha. V súčasnosti je na svete evidovaných približne 500 osôb s touto diagnózou a z toho približne 10 je na Slovensku.
Norrie syndróm vedie k slepote pri narodení alebo krátko po nej, strate sluchu a k oneskoreniu vývoja. Chorobu Norrie spôsobujú mutácie v géne NDP na chromozóme X. Je zdedený v recesívnom vzore spojenom v X. Z tohto dôvodu postihuje Norrie väčšinou chlapcov.
Spoločná fotografia účastníkov stretnutia rodín detí s Norrie syndrómom
Život s diagnózou Norrie prináša svoje úskalia. Tým, že je tak vzácna, sa rodičia stávajú najväčšími odborníkmi v problematike. Napríklad bežné lekárske vyšetrenie začína zaškolením lekára, ktorý o Norrieho chorobe nikdy nepočul.
Predsedkyňa OZ blindLESS, Tamara Pavelková, informovala rodičov a ich deti o možnosti zapojiť sa do prípravných štádií
Pre rodiny detí, ktoré majú tento syndróm je nesmierne dôležité, aby mali možnosť sa stretnúť, vymeniť si skúsenosti, položiť svoje otázky iným, ktorí kráčajú rovnakou cestou. Ak sa podarí nájsť chodníček jednému, môže s odvahou vykročiť aj celá komunita.
Prvé a zatiaľ posledné stretnutie tohto typu sa podarilo zrealizovať pred 5 rokmi. Nedeľné, druhé stretnutie, na ktoré prišli rodiny naozaj z celého Slovenska, bolo dôležité, pretože v Anglicku sa bude otvárať klinické hodnotenie liečiv, do ktorého sa môžu zapojiť ľudia s Norrie syndrómom aj z iných krajín. Hodnotenie bude zamerané na symptóm straty sluchu, ktorý je pre týchto ľudí devastačný. Predsedkyňa OZ blindLESS, Tamara Pavelková, ktorá sa zúčastnila konferencie v Londýne informovala rodičov a ich deti o možnosti zapojiť sa do prípravných štádií vedúcich ku klinickým hodnoteniam liečiv, ktoré sú zamerané na symptómy straty sluchu.
Stretnutie ozvláštnilo vystúpenie skúseného performera, hudobníka a muzikoterapeuta Tona Gútha z rytmika.sk
Aby bolo stretnutie veselé, aby mohli sa zapojiť všetci, aj rodičia a súrodenci, občianske združenie blindLESS pozvalo Tona Gútha z rytmika.sk. Skúsený performer, hudobník, muzikoterapeut, ktorý sa roky venuje aj ľuďom s rôznymi znevýhodneniami vytvoril jedinečnú atmosféru.
Eva Metonová, KS ÚNSS Bratislava